Google DeepMind เปิดตัว AlphaGenome โมเดล AI ที่ช่วยให้สามารถอ่านและทำนายผลกระทบของกลไกควบคุมยีนที่เหนือกว่าระบบก่อนหน้า หวังเร่งความเข้าใจเรื่องโรคทางพันธุกรรมและโรคมะเร็งเพื่อการรักษาในอนาคต

เมื่อวันที่ 28 ม.ค. ที่ผ่านมา ทีมวิจัยจาก Google DeepMind ได้ตีพิมพ์ผลงานในวารสาร Nature เปิดตัว AlphaGenome ซึ่งเป็นโมเดลปัญญาประดิษฐ์ที่ถูกออกแบบมาเพื่อทำความเข้าใจรหัสควบคุมพันธุกรรมในร่างกายมนุษย์ โดยโมเดลนี้มีความสามารถวิเคราะห์ลำดับเบส DNA ในแต่ละครั้งได้ยาวถึง 1 ล้านตัวอักษร เพื่อทำนายการทำงานของยีนในมิติต่าง ๆ อย่างละเอียด

มนุษย์เรามีรหัสพันธุกรรมหรือ DNA ประมาณ 3 พันล้านคู่เบส แต่มีเพียง 2% เท่านั้นที่เป็นยีนสำหรับสร้างโปรตีน ส่วนที่เหลืออีกกว่า 98% ยังคงเป็นปริศนาที่นักวิทยาศาสตร์ยังไม่เข้าใจมากนัก ซึ่งคอยควบคุมการทำงานของยีนว่าควรเปิดหรือปิด หรือควรทำงานมากน้อยเพียงใดในเซลล์แต่ละชนิด โดยความผิดปกติหรือการกลายพันธุ์ในรหัสส่วนนี้เองที่เชื่อมโยงกับโรคเรื้อรัง เช่น ความดันโลหิตสูง โรคอ้วน โรคสมองเสื่อม รวมถึงโรคมะเร็ง แต่ที่ผ่านมานักวิทยาศาสตร์ยังขาดเครื่องมือที่จะช่วยให้ระบุได้ว่ารหัสส่วนไหนที่เสียไป AlphaGenome จึงถูกสร้างมาเพื่อแก้ปัญหานี้โดยเฉพาะ 

AlphaGenome เป็นโมเดล sequence-to-function ที่อ่านลำดับดีเอ็นเอ แล้วทำนายว่ารหัสพันธุกรรมดังกล่าวจะส่งผลต่อการทำงานของยีนและลักษณะทางชีวภาพอย่างไร โดยใช้สถาปัตยกรรมแบบ Deep Learning ซึ่งได้รับการฝึกฝนจากฐานข้อมูลสาธารณะของการทดลองเซลล์มนุษย์และหนู โดยใช้ลำดับดีเอ็นเอที่มีความยาวมากถึง 1 ล้านตัวอักษรเป็นข้อมูลอินพุต และทำนายคุณสมบัติทางโมเลกุลหลายรายการที่บ่งบอกถึงกิจกรรมการควบคุม เช่น จุดเริ่มต้นและจุดสิ้นสุดของยีนในเซลล์และเนื้อเยื่อประเภทต่าง ๆ จุดที่เกิดการตัดต่อ ปริมาณ RNA ที่ผลิต และดีเอ็นเอที่สามารถเข้าถึงได้ ที่อยู่ใกล้กัน หรือที่ถูกจับโดยโปรตีนบางชนิด 

นอกจากนี้ยังสามารถประเมินผลกระทบของความแปรผันทางพันธุกรรมหรือการกลายพันธุ์แม้เพียงตัวอักษรเดียวในรหัสพันธุกรรมได้ โดยการเปรียบเทียบการทำนายของลำดับที่กลายพันธุ์กับลำดับที่ไม่กลายพันธุ์ ทำให้สามารถนำไปใช้ในการวิเคราะห์ข้อมูลขนาดใหญ่ในเชิงการแพทย์ได้จริง มีการเปิดให้ใช้งาน AlphaGenome ในเวอร์ชันทดลองผ่าน AlphaGenome API สำหรับการวิจัยที่ไม่ใช่เชิงพาณิชย์กลางปี 2025 ที่ผ่านมา

จากการทดสอบพบว่า AlphaGenome สามารถให้ผลลัพธ์ได้ดีกว่าโมเดลอื่น ๆ ใน 25 จาก 26 รายการทดสอบ ซึ่งถือเป็นก้าวกระโดดที่สำคัญในการศึกษาวิจัยด้านพันธุกรรม แม้ว่านักวิจัยจะยอมรับว่าโมเดลนี้ยังไม่สมบูรณ์แบบ โดยเฉพาะในการทำนายผลกระทบที่อยู่ห่างไกลมาก ๆ เช่น มากกว่า 100,000 ตัวอักษรของรหัส และทีมวิจัยยังต้องการปรับปรุงความแม่นยำของโมเดลในเนื้อเยื่อที่แตกต่างกัน อย่างไรก็ตาม AlphaGenome ก็ได้ช่วยให้นักวิทยาศาสตร์สามารถระบุได้ว่า การกลายพันธุ์จุดไหนที่นำไปสู่การเกิดโรค ซึ่งจะเป็นรากฐานสำคัญในการคิดค้นยาและการรักษาแบบจำเพาะเจาะจงในอนาคต

อ้างอิง

TheGuardian, Google DeepMind launches AI tool to help identify genetic drivers of disease.  

BBC, AI model from Google's DeepMind reads recipe for life in DNA.

Avsec, Ž., Latysheva, N., Cheng, J. et al. Advancing regulatory variant effect prediction with AlphaGenome. Nature 649, 1206–1218 (2026).