นักวิจัยไทยค้นพบความเชื่อมโยงระดับโมเลกุลของโรคใหลตาย ชี้การกลายพันธุ์ของยีนกลุ่ม Sarcomere ร่วมกับยีนปรับแต่งอื่นๆ ส่งผลให้เกิดการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างกล้ามเนื้อหัวใจและระบบไฟฟ้า เพิ่มความเสี่ยงเกิดภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะรุนแรงขณะหลับ

รายงานวิจัยล่าสุดจากวารสารทางการแพทย์ The Journal of Molecular Diagnostics (2026) โดยทีมนักวิจัยจากศูนย์ความเป็นเลิศด้านนิติพันธุศาสตร์ ภาควิชานิติเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย ภายใต้การกำกับดูแลของ ศ. นพ. กรเกียรติ วงศ์ไพศาลสิน ร่วมกับสถาบันนิติเวชวิทยา โรงพยาบาลตำรวจ และมหาวิทยาลัยมหิดล ได้เปิดเผยกลไกทางพันธุกรรมครั้งสำคัญที่ช่วยไขปริศนาโรคใหลตาย หรือ Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) ซึ่งเป็นภาวะการเสียชีวิตเฉียบพลันขณะหลับที่พบได้บ่อยในชายหนุ่มแถบเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ โดยเฉพาะภาคตะวันออกเฉียงเหนือของประเทศไทย

ดร.อัมรินทร์ เฉลิมธเนศพงศ์ นักวิจัยจากศูนย์ความเป็นเลิศด้านนิติพันธุศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย อธิบายเพิ่มเติมว่า ที่ผ่านมาวงการแพทย์มักเข้าใจว่าโรคใหลตายเกิดจากความผิดปกติของยีนควบคุมกระแสไฟฟ้าหัวใจ เช่น ยีน SCN5A ในกลุ่มอาการบรูกาดา (Brugada syndrome) ทว่าความผิดปกติของระบบไฟฟ้านี้สามารถอธิบายสาเหตุการเสียชีวิตได้เพียงประมาณ 10–15% เท่านั้น การศึกษานี้จึงได้นำข้อมูลจีโนมเชิงลึก (Whole-Exome Sequencing) ของผู้เสียชีวิตจากโรคใหลตายในไทย 98 รายมาวิเคราะห์ และค้นพบหลักฐานยืนยันว่ามีผู้เสียชีวิตถึง 12.2% ที่พบการกลายพันธุ์ในกลุ่มยีนโครงสร้างกล้ามเนื้อหัวใจ (Sarcomeric genes) โดยเฉพาะ MYH7 และ MYBPC3

ผลการตรวจทางพยาธิวิทยาของเนื้อเยื่อหัวใจและการจำลองโครงสร้างโมเลกุล 3 มิติ พบว่าการกลายพันธุ์ของโปรตีนกลุ่มนี้ทำให้เกิดการปรับเปลี่ยนโครงสร้างกล้ามเนื้อหัวใจ (Myocardial Remodeling) ส่งผลให้เซลล์กล้ามเนื้อหัวใจหนาตัวผิดปกติ เกิดพังผืดแทรกในกล้ามเนื้อ (Interstitial Fibrosis) หรือเกิดภาวะกล้ามเนื้อหดเกร็งตายเฉพาะส่วน (Contraction Band Necrosis) เช่น ในกรณีการกลายพันธุ์ของยีน TPM1 (p.Tyr214Cys) ที่ไปทำลายแรงยึดเหนี่ยวระดับโมเลกุล ทำให้โปรตีนควบคุมการทำงานของเส้นใยกล้ามเนื้อขาดความเสถียรและความไวต่อแคลเซียมผิดปกติ

นอกจากนี้ การศึกษายังตรวจพบการกลายพันธุ์ในยีนกลุ่ม Non-sarcomeric อีก 29.6% เช่น ยีนควบคุมการส่งสัญญาณของข้อต่อเซลล์ (DSP, PKP2) และยีนควบคุมการเผาผลาญโลหะและไขมัน (ATP7B, LDLR) ซึ่งทำหน้าที่เป็นตัวเสริมความรุนแรง (Genetic Modifiers) ผสานเข้ากับความผิดปกติทางโครงสร้าง จนกลายเป็นปัจจัยร่วม (Multigenic "Triple-hit") ที่กระตุ้นให้เกิดภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะขั้นรุนแรงจนนำไปสู่การเสียชีวิตเฉียบพลันขณะนอนหลับ

การค้นพบนี้ช่วยเปลี่ยนมุมมองทางการแพทย์เกี่ยวกับโรคใหลตาย จากเดิมที่มองว่าเป็นความผิดปกติของระบบกระแสไฟฟ้าเพียงอย่างเดียว สู่การทำความเข้าใจความบกพร่องระดับโครงสร้างกล้ามเนื้อหัวใจ ซึ่งเป็นประโยชน์อย่างยิ่งต่อระบบสาธารณสุขไทยในการพัฒนาแนวทางตรวจคัดกรองทางพันธุศาสตร์ เพื่อประเมินความเสี่ยงล่วงหน้าในครอบครัวที่มีประวัติคนในบ้านไหลตาย และวางแผนป้องกันก่อนเกิดโศกนาฏกรรมที่ไม่คาดคิด
 

อ้างอิง 
Chaloemthanetphong A, Nutho B, Pitiwararom R, Varrathyarom P, Lertparinyaphorn I, Noh H, Sathirapatya T, Sukawutthiya P, Pananpatcha N, Vongpaisarnsin K. Molecular Basis of Sarcomeric Variants and the Modifying Role of Non-sarcomeric Genes in Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS). J Mol Diagn. 2026 Jul 21:S1525-1578(26)00124-8. doi: 10.1016/j.jmoldx.2026.06.007. Epub ahead of print. PMID: 42480850.
 

อัปเดตข่าวเด่นวิทยาศาสตร์ประจำวันได้ที่ เว็บไซต์ Curiosity - Science News Today