แพทย์จีนใช้ยีนบำบัดรักษาเด็กหูหนวกแต่กำเนิดให้ได้ยินทั้งสองข้าง สามารถแยกแยะแหล่งกําเนิดเสียง จดจําเสียงพูด และเต้นตามเสียงเพลงได้ สร้างความหวังในการนำไปใช้อย่างกว้างขวางในอนาคตอันใกล้

งานวิจัยตีพิมพ์ในนิตยสาร Nature Medicine โดยทีมแพทย์จากมหาวิทยาลัยฟู่ตัน เมืองเซี่ยงไฮ้ ประเทศจีนวันที่ 5 มิ.ย. ที่ผ่านมา ระบุถึงความสำเร็จของการทดลองใช้เทคนิคยีนบำบัดในการรักษาผู้ป่วยหูหนวกแต่กำเนิด ทำให้เด็กหูหนวก 5 คน อายุระหว่าง 1 ถึง 11 ปี ที่เข้าร่วมทดลองได้ยินได้ทั้งสองข้าง เด็กเหล่านี้เกิดมาขาดความสามารถในการได้ยิน เนื่องจากมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาจากบรรพบุรุษ ขัดขวางร่างกายในการสร้างโปรตีนที่จำเป็นต่อการส่งต่อสัญญาณเสียงที่รับจากหูไปยังสมอง

ทีมวิจัยเริ่มทดลองรักษาหูทั้งสองข้างของเด็ก ๆ โดยหวังว่าจะช่วยให้พวกเขาสามารถได้ยินเสียงแบบ 3 มิติ มากเพียงพอที่จะมีส่วนร่วมในการสนทนา และหาคำตอบว่าเสียงที่ได้ยินนั้นมาจากทิศทางไหน โดยภายในไม่กี่สัปดาห์หลังจากได้รับการบำบัด เด็ก ๆ ก็ได้ยินเสียง สามารถระบุแหล่งที่มาของเสียง และจดจำเสียงพูดได้แม้ในสภาพแวดล้อมที่มีเสียงรบกวน นอกจากนี้ พบว่า เด็กสองคนมีการเต้นตามเสียงเพลงได้ ดร. Zheng-Yi Chen หนึ่งในผู้ร่วมวิจัย กล่าวว่า ผลลัพธ์ที่ได้นั้น "น่าประหลาดใจ" และเห็นได้ว่า ความสามารถในการได้ยินของเด็กยังคงมีความก้าวหน้าอย่างมาก

เทคนิคยีนบําบัดนี้ทำการฉีดไวรัสที่ไม่มีฤทธ์ในการก่อโรคให้กับผู้ป่วยเข้าไปในหูชั้นใน โดยไวรัสจะนําสำเนารหัสพันธุกรรม OTOF ไปกระตุ้นให้เซลล์ในหูใช้เป็นแม่แบบในผลิตโปรตีนโอโตเฟอร์ลิน (Otoferlin) ที่จำเป็นต่อการได้ยินอย่างเหมาะสม ทำให้ผู้ป่วยที่รับการบำบัดสามารถได้ยินได้ หลังจากที่เมื่อต้นปี ทีมวิจัยเคยรายงานถึงความคืบหน้าในการรักษาหูหนวกหนึ่งข้างมาแล้ว การขยายผลการรักษาให้สามารถได้ยินได้ทั้งสองข้างจะทำให้เด็ก ๆ หาได้ว่าเสียงมาจากไหนซึ่งเป็นความสามารถที่สําคัญสําหรับสถานการณ์ในชีวิตประจําวัน เช่น การพูดคุยเป็นกลุ่ม การรับรู้การจราจรเมื่อข้ามถนน หรือภัยอันตรายต่าง ๆ  

ทีมวิจัยหวังว่าจะทำการทดลองกับกลุ่มตัวอย่างขนาดใหญ่ขึ้น เพื่อประเมินประโยชน์และความเสี่ยงของการรักษาโดยละเอียด ตลอดจนการพิจารณาถึงอาการหูหนวกที่เกิดจากยีนอื่น หรือสาเหตุอื่นที่ไม่ใช่จากพันธุกรรม โดยมีเป้าหมายสูงสุดในการช่วยให้ผู้คนกลับมาได้ยินอีกครั้งไม่ว่าการสูญเสียการได้ยินของพวกเขาจะเกิดขึ้นอย่างไร

ข้อมูลจากองค์การอนามัยโลก พบว่า กว่า 5% ของประชากรโลก หรือ 430 ล้านคน ซึ่งรวมถึงเด็ก 34 ล้านคน ต้องทนทุกข์ทรมานจากการสูญเสียการได้ยิน มีผู้สูญเสียการได้ยินแต่กําเนิดประมาณ 26 ล้านคน โดย 60% เกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรม และ 2-8% ของอาการหูหนวกทางพันธุกรรมเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีน OTOF ที่ทำให้ร่างกายขาดหรือมีโปรตีนโอโตเฟอร์ลินที่ผิดปกติ

แหล่งที่มาของข่าว

https://www.theguardian.com/science/article/2024/jun/05/gene-therapy-trial-restores-hearing-in-both-ears-for-deaf-children

https://www.nature.com/articles/s41591-024-03023-5